Trong cuộc chiến sinh tồn, nhiều gia đình Việt Nam đang phải đối mặt với những thách thức to lớn khi con em họ mắc các bệnh hiếm gặp. Những câu chuyện đau lòng của người mẹ như chị Sim và chị M.P đã phản ánh thực trạng khó khăn trong việc tiếp cận thuốc điều trị cho các bệnh lý hiếm gặp tại Việt Nam. Chị Sim dành gần 20 năm chăm sóc con gái mắc bệnh Gaucher, còn chị M.P chiến đấu từng ngày để cứu chữa cô con gái nhỏ bị Pompe. Sự thiếu hụt nguồn thuốc và chi phí đắt đỏ là rào cản lớn khiến các gia đình rơi vào tình cảnh bất lực.

Chị Sim không thể quên được những ngày đầu tiên con gái được truyền thuốc đặc hiệu, mỗi lần thuốc về mang lại niềm hy vọng nhưng cũng đầy lo lắng khi hết thuốc. Tình trạng này càng trở nên nghiêm trọng khi bệnh tiến triển nhanh chóng, gây tổn thương nội tạng và các cơn động kinh dai dẳng. Chị M.P cũng trải qua những ngày tháng căng thẳng khi chăm sóc con gái 4 tuổi mắc bệnh Pompe, phải phụ thuộc hoàn toàn vào máy hỗ trợ hô hấp từ khi mới 3 tháng tuổi. Mỗi nụ cười của con gái đều là động lực để chị tiếp tục cuộc chiến này.

Tại TP.HCM, bác sĩ Lê Trần Hải Yến chia sẻ rằng chỉ khoảng 5-10% bệnh nhân có cơ hội tiếp cận thuốc điều trị đặc hiệu. Những loại thuốc này không chỉ đắt đỏ mà còn rất khó nhập khẩu, dẫn đến tình trạng thiếu hụt kéo dài. Nhiều gia đình phải chờ đợi hàng tháng trời mới có thuốc, thậm chí có thời điểm phải ngừng điều trị do thiếu thuốc, khiến sức khỏe của các bé suy giảm nhanh chóng. Chương trình ICAP của Sanofi là "phao cứu sinh" cho nhiều gia đình, cung cấp liệu pháp miễn phí cho hàng nghìn người bệnh trên toàn cầu. Tuy nhiên, nguồn tài trợ này ngày càng hạn chế, đặc biệt đối với những bệnh nhân trên 6 tuổi.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương nhấn mạnh rằng giải quyết vấn đề thuốc điều trị bệnh hiếm đòi hỏi sự nỗ lực của cả hệ thống y tế và chính sách. Việc cải cách hành chính, đẩy nhanh thủ tục nhập khẩu thuốc và hợp tác quốc tế là những bước đi quan trọng để giảm bớt gánh nặng cho các gia đình. Thông tư số 01/TT-BYT của Bộ Y tế quy định 62 bệnh hiếm được chuyển thẳng đến các cơ sở chuyên sâu mà không cần giấy chuyển tuyến, giúp tăng cơ hội tiếp cận thuốc cho người dân. Đây là bước tiến đáng kể nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

Những ngày cuối năm 2024, không khí Tết Nguyên Đán rộn ràng khắp nơi, nhưng với chị Sim và chị M.P, niềm mong mỏi lớn nhất là con cái có thể khỏe mạnh đón một cái Tết đầm ấm bên gia đình. Dù khó khăn vẫn còn nhiều, nhưng mỗi nụ cười của con là động lực để các bà mẹ tiếp tục cuộc chiến không ngừng nghỉ. Cuối cùng, cuộc chiến chống lại bệnh hiếm cần sự chung tay của cả cộng đồng cùng các chính sách y tế, bởi đằng sau những con số khô khan là những mảnh đời đang kiên cường giành lấy sự sống.