Những phát hiện mới về di truyền đã giúp hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ung thư trong một gia đình, nơi nhiều thành viên mắc các loại ung thư khác nhau ở độ tuổi trẻ. Việc tư vấn và xét nghiệm di truyền đã mở ra hướng đi mới cho việc phòng ngừa và điều trị.

Xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới đã tiết lộ biến thể gây bệnh trên gen MLH1, liên quan đến hội chứng Lynch, làm tăng khả năng mắc nhiều loại ung thư. Việc tầm soát và tư vấn di truyền là cần thiết để bảo vệ các thành viên khác trong gia đình.

Sự Cần Thiết Của Tư Vấn Và Xét Nghiệm Di Truyền

Tư vấn và xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ ung thư di truyền. Qua đó, bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị phù hợp và theo dõi hiệu quả quá trình phát triển của bệnh.

Khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc ung thư, việc tư vấn di truyền không chỉ giúp họ hiểu rõ về tình trạng sức khỏe mà còn cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên khác. Tư vấn này bao gồm cả trước và sau khi tiến hành xét nghiệm, nhằm cung cấp thông tin đầy đủ về nguy cơ, tiên lượng bệnh và thảo luận các phương pháp điều trị. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những gia đình có tiền sử mắc nhiều loại ung thư ở độ tuổi trẻ, như trường hợp được đề cập.

Cần Tầm Soát Cho Các Thành Viên Trong Gia Đình

Sau khi phát hiện đột biến gen, việc tầm soát cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết để ngăn chặn nguy cơ mắc bệnh. Đặc biệt, người thân trực tiếp cần được tư vấn và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền.

Người thân cấp độ 1 (bố mẹ, anh chị em ruột và con đẻ) cần được tư vấn di truyền và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền ngay khi có thể để có kế hoạch tầm soát và điều trị kịp thời. Biến thể gây bệnh trên gen MLH1 liên quan đến hội chứng Lynch, làm tăng khả năng mắc ung thư đại trực tràng, dạ dày, buồng trứng và nội mạc tử cung. Việc sàng lọc và tầm soát sớm sẽ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời và hiệu quả. Theo đánh giá của giới chuyên môn, có 5 – 15% nguyên nhân ung thư là do di truyền, vì vậy việc tầm soát và xét nghiệm di truyền là vô cùng quan trọng.