Mengungkap Misteri Perbedaan Risiko Autisme Antara Laki-laki dan Perempuan

Gangguan spektrum autisme (Autism Spectrum Disorder/ASD) merupakan kondisi kompleks yang mempengaruhi perkembangan otak, menyebabkan kesulitan dalam komunikasi sosial dan perilaku yang terbatas serta repetitif. Menariknya, penelitian menunjukkan bahwa anak laki-laki memiliki peluang tiga kali lebih besar untuk didiagnosis dengan autisme dibandingkan anak perempuan. Apa yang menyebabkan perbedaan ini?

Mengungkap Peran Kromosom dalam Risiko Autisme

Mencari Faktor Risiko pada Kromosom Y

Sebuah penelitian baru dari Geisinger College of Health Sciences di Pennsylvania menyelidiki kemungkinan bahwa faktor risiko autisme terkait dengan kromosom Y. Penelitian ini menganalisis sekelompok individu dengan jumlah kromosom X dan Y yang tidak normal, suatu kondisi yang dikenal sebagai aneuploidi kromosom seks.Hasil penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal Nature Communications menunjukkan bahwa individu dengan kromosom Y tambahan memiliki risiko autisme dua kali lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak memiliki kromosom Y tambahan. Hal ini mengindikasikan bahwa faktor risiko autisme mungkin terletak pada kromosom Y, bukan pada faktor perlindungan yang berasal dari kromosom X."Meskipun hal ini tampak seperti dua sisi mata uang yang sama, hasil penelitian mendorong kami untuk mencari faktor risiko autisme pada kromosom Y, alih-alih membatasi pencarian kami pada faktor perlindungan pada kromosom X," jelas Alexander Berry, seorang ilmuwan staf di Geisinger College dan salah satu penulis penelitian tersebut.

Memahami Peran Kromosom Seks dalam Penentuan Jenis Kelamin

Kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y, merupakan faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seseorang. Pada umumnya, kromosom XX menghasilkan perempuan, sedangkan kromosom XY menghasilkan laki-laki. Namun, sekitar 1 dari 450 bayi lahir dengan lebih dari dua kromosom ini, yang memungkinkan para peneliti untuk mempelajari dampak relatifnya terhadap autisme.Penelitian ini menunjukkan bahwa individu dengan kromosom X tambahan tidak mengalami perubahan dalam risiko autisme mereka. Sebaliknya, mereka yang memiliki kromosom Y tambahan dua kali lebih mungkin untuk menerima diagnosis autisme. Hal ini mengindikasikan bahwa faktor risiko autisme kemungkinan terkait dengan kromosom Y, bukan dengan faktor perlindungan yang berasal dari kromosom X.

Mencari Faktor Risiko Spesifik pada Kromosom Y

Meskipun penelitian ini memberikan wawasan baru tentang peran kromosom Y dalam risiko autisme, masih diperlukan penelitian lebih lanjut untuk mengidentifikasi faktor risiko spesifik yang terkait dengan kromosom tersebut."Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi faktor risiko spesifik yang terkait dengan kromosom Y," papar Alexander Berry.Dengan memahami lebih dalam tentang peran kromosom Y dalam risiko autisme, diharapkan dapat membantu mengembangkan strategi pencegahan dan intervensi yang lebih efektif untuk mengatasi gangguan spektrum autisme, terutama pada anak laki-laki.